Điều trị thành công ca mắc bệnh di truyền hiếm gặp
(Chinhphu.vn) - Các bác sĩ BV Nhi Trung ương vừa điều trị thành công 2 bệnh nhi là anh em ruột trong một gia đình mắc hội chứng Bartter-bệnh di truyền hiếm gặp.
 |
| Hai cháu L. và T sau 15 tháng điều trị bệnh |
Khi nhập viện, cháu Nguyễn Phi L. đã 39 tháng tuổi nhưng chỉ cao có 69cm (đối với trẻ ở tuổi này phát triển bình thường thì chiều cao là 98 ± 3,5cm) và cân nặng là 7,5kg (đối với trẻ ở tuổi này phát triển bình thường bình thường: 15 ± 1,7kg), phát triển thể chất chỉ bằng trẻ 6 tháng tuổi.
Còn cháu Nguyễn Nguyệt T. 18 tháng nhưng chiều cao chỉ có 58cm (đối với trẻ ở tuổi này phát triển bình thường bình thường: 81 ± 3cm) và cân nặng là 5,8kg (đối với trẻ ở tuổi này phát triển bình thường bình thường: 11 ± 1,5kg), phát triển thể chất chỉ bằng trẻ 3 tháng tuổi.
Cả hai anh em đều chưa đi được, chỉ mới biết ngồi.
Qua các quy trình khám bệnh và làm xét nghiệm, các bác sĩ của BV Nhi Trung chẩn đoán cháu L. và T. bị mắc hội chứng Bartter thể điển hình-một căn bệnh di truyền hiếm gặp. Cả hai bệnh nhân đã được chỉ định điều trị với indomethacin, chế độ ăn nhiều muối, cung cấp kali, canxi.
Sau 15 tháng điều trị, đến nay tình trạng thể chất 2 cháu tiến triển rất tốt. Cháu Nguyễn Phi L. cao 94cm (tăng 25cm), nặng 12kg (tăng 4,5kg) và đi lại bình thường. Cháu Nguyễn Nguyệt T. cao 84cm (tăng 26cm), nặng 11kg (tăng 5,2kg) và đi lại bình thường
Theo Ths.Bs Nguyễn Ngọc Khánh (Khoa Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền BV Nhi Trung ương), hội chứng Bartter là nhóm bệnh di truyền lặn hiếm gặp do tổn thương ống thận với đặc điểm hạ kali máu, hạ natri và clo máu, kiềm chuyển hóa, tăng renin máu nhưng huyết áp bình thường. Tỉ lệ mắc bệnh thay đổi tùy từng nước nhưng rất hiếm gặp; từ 1,2/100 000 đến 1,2/1 000 000.
Hội chứng Bartter có 3 thể lâm sàng chính là thể sơ sinh, thể điển hình và thể Gitelman.
Căn bệnh này nếu không được chẩn đoán và điều trị sớm, bệnh nhân có biến chứng suy thận, rối loạn nhịp tim và có thể dẫn đến tử vong.
Anh Kiên
