Khoảng 10 triệu người Việt có nguy cơ bị tan máu bẩm sinh

Ảnh minh họa

Theo GS.TS Nguyễn Anh Trí - Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam, ước tính nước ta có khoảng 10 triệu người mang gene bệnh này, tỉ lệ gặp cao ở một số tỉnh/thành phố và ở một số dân tộc như Stiêng (63,9%), Êđê (32,2%), Khmer (28,2%), Mường (21,74%).

Hiện, số bệnh nhân mắc bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng cần điều trị thường xuyên là trên 20.000 người. Đặc biệt, mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ sinh ra mang gene bệnh này.

Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh nguy hiểm. Nếu người bệnh mắc ở thể nặng, sẽ bị thiếu máu nặng, xanh xao, da và vùng mắt vàng, chậm phát triển thế chất, sốt tiêu chảy và các rối loạn tiêu hóa khác.

Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ em mắc bệnh có thể phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Sau 20 tuổi, trẻ thường có biểu hiện của biến chứng nặng như biến dạng xương, hộp sọ to, bướu tránh, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, lách to, gan to, sỏi mật, dậy thì sớm…

Ước tính, trên toàn cầu, có 80-90 triệu người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh (chiếm 1,5% dân số toàn thế giới), trong đó 50% là ở khu vực Đông Nam. Mỗi năm, thế giới có khoảng 60.000 - 70.000 trẻ em sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh mức độ nặng. 

Theo GS. Trí, bệnh nhân mắc bệnh tan máu bẩm sinh là gánh nặng cho gia đình và xã hội, tuy nhiên bệnh hoàn toàn có thể phòng ngừa.

Người mắc bệnh tan máu bẩm sinh phải được chữa trị theo hai phương thức song song đến suốt đời là truyền máu và thải sắt. 

Để phòng bệnh, GS.TS Nguyễn Anh Trí khuyến cáo các gia đình, họ hàng của người có bệnh cần được xét nghiệm và tư vấn di truyền trước hôn nhân để cung cấp kiến thức và nguy cơ khi hai người cùng mang gene bệnh kết hôn với nhau. Đặc biệt, nếu họ vẫn quyết định đến với nhau thì bắt buộc phải thực hiện chẩn đoán trước sinh nhằm phát hiện những bào thai mang bệnh thể nặng. Người bị bệnh cần có chế độ dinh dưỡng hợp lý.

Hiền Minh