Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh Thalassemia có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động...

Theo TS.Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số, mang gene bệnh tan máu bẩm sinh. Trong đó, đồng bào dân tộc miền núi chiếm tỉ lệ khá cao, từ 20-40%. Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh, trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng.

Một trong những nguyên nhân tỉ lệ người dân mang gene bệnh tan máu bẩm sinh ở vùng miền núi, đặc biệt là đồng bào dân tộc thiểu số chiếm cao là do kết hôn cận huyết. Riêng 6 dân tộc chủ yếu ở miền núi phía bắc như Tày, Thái, Mường, Nùng, Dao và H’Mông thì tỉ lệ mang gene và mắc bệnh khá cao như: 26,1% ở dân tộc Tày; 25,5% dân tộc Dao, 24,7% dân tộc Nùng… Đặc biệt, tại Sơn La, dân tộc Xinh Mun có tỉ lệ mang gene bệnh rất cao, lên tới hơn 80%. Tại các địa bàn này, ước tính mỗi năm, khoảng 100.000 trẻ ra đời thì có khoảng 250 trường hợp thai nhi bị phù (không thể sống), khoảng 200 trẻ bị bệnh ở mức độ trung bình đến nặng - là những bệnh nhân sẽ phải điều trị cả đời.

Mặc dù Việt Nam đã có những nỗ lực lớn song việc điều trị mới chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh chứ không thể chữa khỏi bệnh. Chất lượng sống của các bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh rất thấp, số tử vong lớn. Qua báo cáo, từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân chết ở lứa tuổi từ 6 - 7, nhiều em tử vong ở độ tuổi 16-17, hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình.

Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh này hiệu quả tới 90-95% bằng các biện pháp như tư vấn và khám sức khỏe trước hôn nhân để xác định cá nhân có mang gene bệnh hay không, từ đó giúp họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ.

Nhân ngày Thalassemia thế giới (8/5) năm 2020 với thông điệp “Để bắt đầu kỷ nguyên mới đối với bệnh tan máu bẩm sinh cần thực hiện ngay nỗ lực toàn cầu để người bệnh tiếp cận được các phương pháp chữa trị mới với chi phí hợp lí hơn”, các chuyên gia y tế khuyến cáo, cha mẹ hãy thực hiện tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh vì hạnh phúc gia đình, vì tương lai nòi giống.

TS Phạm Vũ Hoàng, Phó Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số, Bộ Y tế cho biết, cần đẩy mạnh việc truyền thông, giáo dục nâng cao nhận thức, chuyển đổi hành vi của người dân, của cộng đồng về tư vấn, tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh; tư vấn và tầm soát trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai tốt nhất là 3 tháng đầu để chẩn đoán xác định các trường hợp mang gene bệnh tan máu bẩm sinh, các bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng down, hội chứng ewards và dị tật ống thần kinh…

“Thực hiện tư vấn, tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh, tật trước sinh và  sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra”, TS Phạm Vũ Hoàng chia sẻ.

Hiền Minh